foto:pixabay

Sakit itu mahal. Sakit itu bagian dari pembelajaran hidup. Sebisa mungkin kita harus sehat. Kalimat-kalimat itulah yang setahun belakangan ini mulai tertanam dalam benak saya. Terutama sejak ayah saya divonis dokter menderita komplikasi diabetes dan hipertensi dan harus bolak balik ke rumah sakit untuk pengobatan, sayalah yang menemani beliau. Saya merasakan betul bagaimana rasanya memiliki keluarga atau orang tua yang memiliki penyakit cukup serius. Enggak mudah untuk menjalaninya. Tapi saya merasa jauh lebih beruntung karena pengobatan yang dilakukan terhadap ayah saya ditanggung oleh Badan Penyelenggara Jaminan Sosial (BPJS) Kesehatan. Sehingga biaya yang dikeluarkan relatif masih terjangkau. 

Saya hanya mengeluarkan biaya akomodasi dan beli obat yang tidak ada di apotik rumah sakit tempat ayah saya melakukan pengobatan atau memang obat yang diresepkan tersebut termasuk dalam obat yang tidak tercover BPJS Kesehatan. Namun hal tersebut cukup jarang terjadi. Obat yang harus dikonsumsi oleh ayah saya, relatif tersedia dan tercover BPJS Kesehatan. Sehingga saya cukup tertolong dengan kehadiran BPJS Kesehatan. 

Saya tidak terlalu memikirkan masalah biaya pengobatan ayah saya karena ditanggung oleh pemerintah melalui BPJS Kesehatan. Proses pendiagnosaannya pun relatif cepat dan tidak memakan banyak biaya. Namun beda cerita dengan pasien yang mengidap penyakit yang tidak tercover BPJS Kesehatan serta membutuhkan waktu serta proses pendiagnosaan yang cukup panjang dan berliku untuk memperoleh diagnosa yang tepat mengenai penyakit yang diderita. 

Mereka harus mengeluarkan uang yang tidak sedikit untuk melakukan pemeriksaan awal sampai diperoleh diagnosa yang tepat. Dan setelah diagnosa diperoleh, mereka harus memutar otak lagi untuk memperoleh biaya pengobatan yang jumlahnya fantastis untuk sanak keluarga ataupun diri mereka sendiri karena biaya pengobatannya tidak atau belum tercover BPJS Kesehatan.

Mungkin kalian bertanya-tanya apakah ada penyakit yang tidak tercover BPJS Kesehatan. Jawabnya ada. Beberapa jenis penyakit yang masuk dalam kategori penyakit langka atau rare disease, pengobatannya tidak tercover BPJS Kesehatan padahal biaya pengobatannya sangat mahal. Penyakit langka? Pasti kalian bertanya-tanya perihal penyakit langka ini. Apakah itu penyakit langka dan mengapa biaya pengobatannya sangatlah mahal. Saya akan mencoba untuk mengulasnya.

Penyakit Langka atau Rare Disease

Penyakit langka, menurut European Organization for Rare Disease (EURORDIS) adalah suatu penyakit yang  prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Jumlah penderita penyakit langka tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Di Eropa sendiri, suatu penyakit dikatakan langka jika jumlah penderitanya kurang dari 2000 orang dalam satu negara (Sumber : Wikipedia).

Jumlah penderita penyakit langka di Asia Tenggara sekitar 9% dari populasi yang ada atau sekitar 45 juta orang. Penyebab utama penyakit langka ini adalah kelainan genetik, sekitar 80% penderita penyakit langka disebabkan karena adanya kelainan genetik. Berdasarkan penelitian yang pernah dilakukan, 50% dari penderita penyakit langka berusia kurang dari 19 tahun dan 30% diantaranya meninggal dunia pada usia kurang dari lima tahun. Duh sedih ya mendengar fakta seperti ini. Dapat dikatakan bahwa penyakit langka cukup banyak diderita oleh anak dan balita.

Secara umum, terdapat kurang lebih 7.000 jenis penyakit langka dengan gejala yang berbeda-beda. Gejala yang muncul seringkali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.

Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Baru sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi. Dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai, pasien bisa memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidupnya. Orphan drugs dan Orphan food adalah produk medis yang digunakan untuk diagnosis, pencegahan dan perawatan penyakit langka. Sebuah makanan atau obat dikatakan orphan karena makanan dan obat tersebut sulit ditemukan dipasaran karena hanya ditujukan untuk segelintir orang yaitu sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka.

Jenis Penyakit Langka yang ditemui di Indonesia

Ada beberapa jenis penyakit langka yang ditemui di Indonesia. Jenis penyakit langka tersebut adalah Lysosomal Storage Disorders. Lysosomal storage disorders adalah penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh seseorang. Hal ini mengakibatkan tubuh tidak bisa mencerna serta menghancurkan lemak dan gula. Lemak dan gula ini menumpuk di dalam lysosome, yang membuat enzim menjadi aktif sehingga dapat mengganggu fungsi tubuh. Kelainan ini bersifat progresif dan dapat memengaruhi organ seperti hati, limpa, otak dan tulang.

Beberapa tipe kelainan Lysosomal Storage Disorders adalah MPS (Mukopolisakaridosis) II, Gaucher dan Pompe Disease. Selain itu ada juga jenis penyakit langka yang disebut Glucose-galactose Malabsorption. Kali ini saya akan membahas lebih lanjut lagi mengenai penyakit Pompe (Pompe Disease).

Pompe Disease

Penyakit pompe, juga disebut kekurangan GAA (enzim lysosom alpha-glucosidase) atau penyakit penimbunan glikogenesis tipe 2. Hal ini terjadi saat tubuh tidak bisa menghasilkan protein yang mengubah glikogen, yaitu gula kompleks, menjadi energi. Kebanyakan gula akhirnya merusak otot dan organ tubuh.

Penyakit pompe menyebabkan kelemahan otot dan kesulitan bernapas. Yang paling sering kena dampaknya yaitu organ hati, jantung, dan otot. Penyakit ini bisa menyerang dengan cara yang berbeda-beda pada setiap orang. Gejala yang muncul, serta waktu munculnya gejala tersebut dan tingkat keparahan gejala dari penyakit pompe bisa berbeda-beda pada setiap orang.

Penyakit pompe dapat menyerang bayi berusia beberapa bulan atau dalam usia batita (bayi dibawah tiga tahun). Jika terdapat bayi atau batita yang memiliki gejala susah makan dan berat badan tidak naik-naik, susah mengendalikan kepala dan leher,terlambat merangkak, berguling, atau duduk, susah bernapas dan mengalami infeksi pernapasan, kecacatan pada jantung atau jantung membesar atau menebal, hati (liver) membesar dan lidah membesar maka perlu dicurigai bahwa bayi atau batita tersebut menunjukkan gejala penyakit pompe.

Penyakit pompe juga dapat menyerang di usia yang lebih tua, bahkan di usia 60-an, kondisi ini dikenal dengan istilah penyakit pompe dewasa. Pompe pada orang dewasa cenderung berkembang perlahan-lahan dan umumnya tidak memengaruhi jantung. Gejalanya antara lain: lemas pada kaki, lengan, dan badan, napas yang memburu dan mengalami infeksi paru-paru, susah bernapas ketika tidur, tulang belakang melengkung, hati (liver) membesar, lidah membesar sehingga susah mengunyah dan menelan, serta persendian menjadi kaku.

Penyakit pompe merupakan penyakit genetis. Jika seseorang mengalami penyakit pompe maka salah satu atau kedua orang tuanya mewarisi gen tersebut.
Beberapa gejala penyakit pompe mirip dengan kondisi kesehatan lainnya. Karena itulah butuh waktu yang cukup lama untuk dapat mendiagnosa penyakit pompe ini. Pengobatan untuk penyakit pompe ini sangatlah mahal.

Di Indonesia, Pinandito Abid Respati atau yang akrab dipanggil Dito merupakan batita pertama yang menderita penyakit pompe. Dito yang lahir pada tahun 2015 lalu merupakan batita dengan perkembangan motorik yang lambat dan mengalami speech delay (terlambat bicara).

Pada awalnya, orangtua Dito tidak menyadari bahwa anak mereka menunjukkan gejala penyakit pompe. Hingga pada akhir Desember 2017 lalu, Dito jatuh sakit. Badannya panas tinggi dan tak kunjung menurun usai diberi obat dan diperiksakan ke dokter. Dites lab hasilnya juga tidak menunjukkan apapun yang aneh, namun akhirnya sesuai saran dokter ia dirawat di rumah sakit, dua hari kemudian ia mengalami sesak napas berat hingga memerlukan alat bantu napas nasal (selang oksigen di hidung).

Sejak saat itu tak terhitung berapa kali Dito harus menjalani rangkaian tes yang selalu hasilnya tetap tak ada keanehan. Hingga didiagnosis penyakit paru, kemudian akhirnya ditemukan adanya penebalan pada dinding otot jantung. Sebanyak 3 kali Dito harus masuk PICU dan ruang perawatan karena kondisi klinisnya, di empat rumah sakit yang berbeda.

Dito sempat dicurigai mengalami penyakit langka Spinal Muscular Atrophy (SMA), namun hasil tes dinyatakan negatif. Saat itu, Ibu Dito (Ibu Sri) dan Pak Agus (Bapak Dito) sudah kehabisan uang. Biaya serangkaian tes yang mahal membuat asuransi dan uang yang dimilikinya belum bisa menutupi biaya-biaya untuk melakukan tes genetik untuk mengetahui penyakit yang diderita Dito.

Hingga akhirnya seorang dokter di RS Cipto Mangunkusumo yang sedang mempelajari soal metabolik, meminta izin mereka untuk mengambil sampel darah Dito dan akan dibawa ke Taiwan untuk tes yang lebih lanjut. Orang tua Dito diyakinkan bahwa mereka tak perlu membayar untuk tes, hanya perlu membayar biaya pengiriman sampel saja.

Hasil pun datang, Dito positif mengidap penyakit langka bernama Pompe. Menurut Organisasi Penyakit Langka Nasional Amerika Serikat (NORD), 1 dari 40.000 orang di dunia mengidap penyakit ini, namun di Indonesia, Dito menjadi orang pertama yang mengidapnya.

Penyakit Pompe merupakan penyakit kelainan multisistem langka genetik yang disebabkan mutasi gen acid alpha-glucosidae (GAA) sehingga tubuh tidak bisa memecah glikogen menjadi glukosa. Akibatnya, glikogen ini menumpuk di berbagai jaringan tubuh, terutama di otot tulang, otot halus dan otot jantung yang berujung merusak fungsi dan struktur jaringan.

Dr.dr. Damayanti Rusli (sumber foto: Sinar Harapan net)

Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA (K), dokter RSCM yang menangani penyakit langka mengungkapkan bahwa pada Dito sebenarnya indikasinya sudah terlihat dari awal, penebalan dinding otot jantung, kelemahan motorik. Kemudian fungsi hati yang tinggi, infeksi paru. Apalagi dalam jangka waktu 8 bulan 3 kali masuk picu.

Menurut Damayanti penyakit pompe bisa dideteksi sejak anak masih dalam kandungan dengan syarat pada kelahiran sebelumnya ditemukan gejala yang sama. Jika faktor risiko dibawa oleh orang tua hal itu bisa diatur dengan teknologi seperti bayi tabung dan sebagainya.

Ia menambahkan penyakit pompe ada dua tipe. Pertama tipe klasik yang terjadi saat anak berusia di bawah satu tahun dan kedua muncul di atas dua tahun. Misalnya anak di bawah satu tahun ketika berusia 4-5 bulan umumnya sudah bisa menegakkan kepala.

"Kalau kepalanya masih terkulai, tampak lemah, orang tua harus segera minta pertolongan untuk melihat apakah anaknya menderita penyakit ini atau tidak. Memang belum tentu pompe tapi itu gejala awalnya," pungkasnya. (Sumber : Hello Sehat)

Sharing Season Mengenai Tantangan dan Harapan Pasien Penyakit Langka di Indonesia

Sharing season Hari Penyakit Langka 2019

Pada tanggal 27 Februari 2019 yang lalu, dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia 2019, Sanofi Indonesia dan Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia mengadakan sharing season. Tema tahun ini adalah #LiveWithRare yang membahas mengenai tantangan dan harapan para pasien penyakit langka atau rare disease. Hari penyakit langka ini membuka kesempatan untuk menginformasikan dampak penyakit langka yang membebani pasien dan memengaruhi keluarga. Mengingat kelangkaan penyakit tersebut, sehingga kondisi ini membuat sulit untuk didiagnosis dan diobati.

Kesulitan dan Tantangan yang Dihadapi oleh Keluarga dan Pasien Penyakit Langka di Indonesia

Keluarga dan pasien penyakit langka di Indonesia mengalami beberapa kesulitan dan tantangan, yaitu:
1. Kurangnya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar;
2. 40% dari penderita penyakit langka pernah memperoleh diagnosis yang tidak tepat, mereka tidak langsung memperoleh diagnosa yang tepat, harus berkali-kali melakukan tes dan memperoleh diagnosa yang berbeda-beda hingga akhirnya memperoleh diagnosa yang benar;
3. Kurangnya informasi mengenai penyakit langka;
4. Konsekuensi sosial;
5. Minimnya fasilitas kesehatan yang dapat mengenali dan menangani penyakit langka;
6. Biaya perawatan dan pengobatan yang mahal;
7. Terbatasnya akses terhadap fasilitas perawatan dan pengobatan;
8. Di Indonesia belum ada screening untuk mendeteksi penyakit langka.

Nara sumber Sharing Sesion Tentang Penyakit Langka di Indonesia

Ibu Peni Utami, Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia menuturkan bahwa pasien berada dalam perjalanan yang panjang yang melibatkan banyak dokter spesialis, menjalani berbagai tes, mendapatkan diagnosa yang tidak tepat, sulitnya akses obat-obatan dan harga pengobatan yang sangat mahal, kebayangkan beban dan kesulitan apa saja yang harus mereka alami termasuk kesulitan yang melanda keluarga dan orangtua mereka jika si pasien berusia anak-anak. Padahal menurut UUD 1945 pasal 34 ayat 3 ; "negara bertanggung jawab atas penyediaan fasilitas pelayanan kesehatan dan fasilitas pelayanan umum yang layak". Ini artinya semua warga negara berhak untuk memperoleh pelayanan kesehatan termasuk penderita penyakit langka.

Sharing season menghadirkan orang tua dari pasien penyakit langka yaitu Ibu Fitri Yenti (ibu dari Umar Abdul Azis, pasien MPS II); Bapak Agus Sulistyono (bapak dari Pinandito Abid Respati, pasien pompe); dan Ibu Amin (ibu dari Athiyatul Maula, pasien Gaucher). Mereka bercerita mengenai kendala yang dihadapi dan semuanya menghadapi kendala yang sama yaitu cukup lama memperoleh diagnosis yang tepat, mahalnya biaya pengobatan, susahnya memperoleh obat dan makanan khusus untuk anak mereka dan kurangnya edukasi mengenai penyakit langka yang diderita oleh buah hati mereka serta anggapan kerabat, tetangga dan orang terdekat mereka tentang penyakit langka yang diderita anak mereka.

Dalam kesempatan itu, Ibu Peni menyampaikan harapannya agar semakin banyak masyarakat dan pemangku kepentingan yang memiliki pengetahuan memadai dan kesadaran tentang keberadaan penyakit langka sehingga tak akan ada lagi keterlambatan pengobatan pada anak-anak ataupun orang dewasa penderita penyakit langka. Semakin dini penderita penyakit langka ditangani dengan treatment yang tepat maka kualitas hidup mereka pun akan lebih baik.

Ibu Peni dan dr.Damayanti berharap supaya Indonesia secepatnya memiliki alat screening sendiri yang dapat mendeteksi penyakit langka. Dan mereka berharap pemerintah lebih peduli lagi tentang keberadaan penyakit langka sehingga lebih banyak lagi petugas kesehatan yang paham tentang penyakit langka dan pemerintah mampu membantu biaya pengobatan para pasien penyakit langka. Semoga harapan-harapan tersebut dapat terwujud. Aamiin.

foto:pixabay

Sumber tulisan : Press Release Hari Penyakit Langka 2019; Hello Sehat